大皖新闻讯 近日，19岁的小凡（化名）因消化道大出血，在安徽省儿童医院（安徽省妇幼保健院 复旦儿科安徽医院）接受了手术治疗。事实上，小凡是该院儿童普外科的“常客”，自2岁确诊罕见遗传病——黑斑息肉综合征以来，他每隔两三年就要住院治疗。而此次也正是在其入院接受常规治疗期间，“幸运”发现了十二指肠的溃疡出血。
据了解，不久前，小凡入院接受常规治疗。然而，这次治疗却出现了意想不到的波折。在双气囊小肠镜检查中，儿童普外科主任医师张振强发现小凡十二指肠部位出现了一个鲜红色巨大溃疡。尽管术后立即采取了止血和抑制胃酸分泌等预防措施，一周后仍发生了消化道大出血的危急情况。
“当时孩子突然晕倒在厕所，我们发现大量暗红色血便，立即通知了值班医生。”小凡父亲回忆道。张振强与科主任戚士芹迅速会诊，准确判断为十二指肠溃疡出血导致的消化道大出血，并立即安排急诊手术。
手术中，医生发现原先溃疡部位已形成渗血性大血痂。张振强熟练运用止血夹钳夹出血点，成功控制出血，使小凡转危为安，避免了开腹手术。“这种溃疡出血在黑斑息肉病患者中较为罕见，及时地诊断和手术干预是关键。”张振强表示。经过一周的精心护理，小凡已康复出院。目前，他已回归正常生活，继续着他与病魔抗争的历程。
“小叶医探”了解到，黑斑息肉综合征是发病率仅为1/200000～1/8000的常染色体显性遗传病，以皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发息肉为特征，导致肠套叠，且息肉癌变风险较高。目前临床主要通过定期肠镜检查、息肉切除和癌症筛查来控制病情发展。
据统计，该院儿童普外科每年接诊黑斑息肉综合征患者约60例，通过建立个性化随访方案，为患者提供终身健康管理服务。戚士芹提醒，对于这类罕见病患者，定期检查、及时治疗和长期随访至关重要，可以有效降低并发症发生风险。
大皖新闻记者 叶晓 见习记者 张婉馨 通讯员 张秩坤 李品新
编辑 陶娜
