中新网上海2月28日电(陈静 顾卓敏)今年57岁的许女士(化名)患有发病率仅百万分之五的罕见遗传性骨发育障碍性疾病——石骨症，这使得她的骨骼如同“石化”般虽坚硬如石，但因缺少弹性模量又非常脆，稍有不慎就会骨折，且难以痊愈。而她偏偏就骨折了，且迁延不愈。
在上海，骨科专家为她完成了高难度手术，术后第二天，许女士恢复情况良好，关节功能逐步恢复。此次手术的成功不仅为石骨症患者提供了新的治疗思路，也为其他罕见骨病患者带来了希望。
术后第二天，许女士恢复情况良好，关节功能逐步恢复。(顾卓敏摄)
上海市第六人民医院国家骨科医学中心主任张长青教授28日表示：“对于这种罕见的石骨症患者，无论是骨折治疗还是关节炎治疗在临床上都是一个难点。破骨细胞的减少难以分解老化骨质， 一旦平衡打破就抑制了骨生长，骨不连是最常见的骨折术后问题。”
2023年2月28日，许女士下台阶时不慎踩空，摔倒后造成左腿股骨近端骨折，3月7日在当地接受了内固定手术。但不想，术后不到2个月，在一次下地挪步时，因左右脚牵绊，直接将螺钉脱出了钢板。5月6日，许女士不得不接受第二次内固定手术，但术后接连几次复查都被告知“骨头不长”，是典型的骨不连。
据张长青教授介绍，许女士的骨不连发生在股骨近端，就她自身情况而言，及时再次手术依然可能难以愈合。在临床没有明确治疗方案的情况下，张长青教授团队考虑采用人工关节置换的方式，通过在股骨远端固定来实现这个骨不连治疗。
然而在术前检查时，团队又发现了新问题。许女士的影像学检查显示，她股骨近端髓腔完全闭合，传统髓内钉固定术根本无法实施。“髓腔是骨骼内部的空腔，正常人的髓腔为骨髓造血和骨骼重塑提供了空间，而石骨症患者的髓腔往往狭窄甚至闭塞，导致骨骼异常硬化且脆弱，这也为关节置换带来很大的风险。”张长青教授团队经过多次会诊，决定为患者量身定制手术方案，甚至还专门设计并制作了特殊的手术工具为其开辟髓腔。经过2个月的术前准备，大到关节假体及手术工具的选择，小到完善每一项术前检查，所有一切准备，只为确保重建关节功能，实现许女士能够正常行走的愿望。
27日，张长青教授团队凭借丰富的临床经验和精湛的技术，成功完成了这一高难度手术。术中透视显示骨折复位满意，假体位置置入满意。
目前，全球已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者超过3亿。罕见病虽然发病率低，但患者往往面临诊断难、治疗难、药物稀缺等问题。今年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”，以期打破公众对罕见病的刻板印象。(完)
